[스크랩] Re: 유전자 검사는 어떻게 합니까?

• 유전자 검사는 어떻게 합니까?
• 유전자 검사 우리몸의 생로병사를 결정하는 유전자는 DNA로 구성되어 있습니다. DNA의 고유한 유전정보는 세포의 구조와 기능에 따라 필요한 단백질을 생산하며, 유전자의 이상이 발생하면 주어진 역할과 기능을 다하지 못하고, 암등 각종 질병을 초래하게 됩니다. 인체에 발생하는 모든 암은 다수의 유전자 변이가 축적되어 발생하며, 같은 종류의 암도 환자에 따라 변이 양상이 다르게 나타납니다. 현재 보편적으로 시행되는 암 검사 방법은 직경이 1cm 미만의 미세 조기암을 찾아 내는데 한계가 있어, 암의 치료 가능시기인 조기 발견이 어려운 실정 입니다. 폐암으로 사망한 코미디언 이 주일씨의 경우 매년 종합검진을 받았었지만 결국 폐암의 진단을 받았을 때는 이미 말기 상태였기 때문에 더 이상 치료가 불가능한 상태였습니다. 이러한 이유 때문에 암은 유전자 수준에서 진단하여 조기에 치료하는 것 만이 최선의 방법입니다. 암이 발생하여, 암 세포가 성장하고 있으나, 크기가 미세하여 MRI, CT, 내시경, 초음파 등의 의학적 검사로 보이지 않을 때에도 환자의 혈액, 대소변, 객담등에는 암세포나 암세포에서 떨어져 나온 변이 유전자의 DNA와 RNA 그리고 암 단백질이 존재 합니다. 의학이 발달한 오늘날에도 암은 인류에 있어 사망과 삶의 질 악화의 주 원인이며, 암 환자 중 절반 이상은 진행된 상태에서 늦게 발견되며, 그 대부분은 진단 후 2년 이내에 사망합니다. 이와 같은 불량한 성적은 전이 암에 대해 효과적인 치료법이 없다는 것 외에도 조기진단이 여의치 않다는 데에도 중요한 원인이 있습니다. 심지어 이미 진단된 암도 병기와 예후를 정확히 평가하며 치료방침을 결정하고 치료 후 재발암과 잔존 암을 정확하게 파악하는 데 어려움이 적지 않은 것이 현실입니다. 이와 같은 현존 진단법을 보완해 줄 수 있는 가장 유력한 방법이 곧 유전자 암 진단법 입니다. 암은 대표적인 유전자질환으로, 여러 가지 유전자의 이상이 축적되면서 발생하며 더 악성으로 진행합니다. 암이 있으나 암의 크기가 작아서 육안적으로 식별이 되지 않을 때에도 혈액이나 대소변, 객담 등에는 미세암세포와 암세포에서 나온 돌연변이유전자의 DNA가 존재합니다. 분자유전학적 검사를 이용하면 이러한 미량의 암 DNA를 파악하여 암을 진단할 수 있습니다. 다만 암은 특징적으로 다수의 유전자이상에 의해, 다단계를 거쳐 발생하는 질환이며, 같은 종류의 암도 개개 환자별로 이상 유전자가 다릅니다. 1. 유전자 유전자(gene)는 유전정보의 단위를 가리키며 DNA로 구성되어 있습니다. 세포의 모든 생명현상과 기능은 단백질에 의해 이루어 집니다. 유전자는 단백질을 만들기 위한 명령체계를 지시 전달하는 광대한 정보단위 입니다. 하나의 유전자는 하나 혹은 다수의 특정 단백질을 만드는데 필요한 특수한 암호코드를 가지고 있습니다. 한 생물체가 가지고 있는 모든 유전자의 총체를 게놈(genome)이라고 합니다. DNA의 모양은 이중 나선구조를 이루고 있고, 각각의 나선가닥에는 염기(base)라고 불리는 수많은 화학구조단위로 구성되어 있습니다. DNA의 염기에는 아데닌(A), 사이토신(C), 구아닌(G), 타이민(T)의 4가지 종류가 있는데, 이 염기의 배열된 순서, 혹은 염기서열(base sequence)이 곧 그 유전정보를 결정합니다. 알파벳이 어떤 순서로 나열되는 가에 따라 단어와 문장이 달라지듯이 염기서열이 어떻게 배열되는가에 따라 그것이 지시하는 단백질과 유전정보가 달라지는 것입니다. 최근 인간 게놈 전체의 염기서열을 판독하는 인간게놈프로젝트가 완성되어 유전자를 이용한 난치성 질환의 진단과 치료에 획기적인 발전이 이루어지고 있으며, 소위 맞춤의학, 예측의학의 시대가 열리고 있습니다. DNA는 염색체내에 존재하며, 염색체는 세포중심의 핵 내에 보관됩니다. 인간의 전체 유전자의 수는 약 3만개로 추산됩니다. 인체의 염색체는 모두 46개로, 44개(22쌍)의 상염색체(autosomal chromosome)와 XX(여성) 혹은 XY(남성)의 성염색체(sex chromosome) 2개로 구성됩니다. 염색체는 각각 23개씩의 두 세트로 구성되며, 각각의 세트는 아버지와 어머니로부터 물려받습니다. 하나의 유전자도 두 세트로 존재하며, 각각을 allele이라고 합니다. DNA의 유전정보는 일차 mRNA로 바뀌며, 이를 전사(transcription)이라 합니다. RNA의 유전정보는 리보솜에서 단백질로 해석(translation)됩니다. 3개의 염기가 하나의 아미노산을 지정하며, 이러한 3개 염기의 단위를 코든(codon)이라고 합니다. 전사과정에서 DNA중 단백을 지정하는 부분만 RNA로 되고, 나머지 부분은 잘려나갑니다. 유전자를 구성하는 DNA중에 RNA와 단백으로 바뀌는 핵심 부분을 엑손(exon)이라고 하며, 바뀌지 않는 부분을 인트론(intron)이라고 합니다. 인간의 전체 DNA중에서 엑손부위는 약 1%에 지나지 않습니다. 각각의 유전자는 수백에서 수십만개의 염기와 수개-수십개의 엑손 및 인트론으로 구성됩니다. 세포가 분열될 때 DNA는 똑 같이 복제(replication)되어 자손 세포에 전달됩니다. 한 인간에서 모든 세포의 DNA는 모두 동일합니다. 그러면 어떻게 각각의 세포가 서로 달라질까요? 어떤 세포의 기능과 현상은 그 세포가 생산하는 단백에 달려 있으며, 이는 곧 어떤 유전자가 발현(expression!!)되는가에 따라 결정됩니다. 즉 개개 세포마다 발현되는 유전자가 다르기 때문에 차이가 생기는 것입니다. 각 유전자의 앞쪽에는 그 유전자의 발현을 조절하는 전사조절부위(promotor)가 존재합니다. 유전자가 주어진 역할과 기능을 적절히 수행할 때, 인체는 정상적으로 발생하고 기능을 발휘하며, 생명을 유지해 갈 수 있습니다. 그러나 유전자의 아주 작은 부분이라도 변화되거나 결실되면서 이상이 생기면 그로 인해 각종 질환과 기형, 심한 경우 사망을 초래할 수 있습니다. 유전학의 발전에 따라 각 유전자의 기능이 무엇이며, 각 유전자가 질병과 어떠한 연관성을 가지고 있는지가 밝혀지고 있으며, 특정 질환과 관련된 유전자 변이도 확인이 가능하게 되었습니다. 상당수의 질환은 유...

출처 : Daum 지식

글쓴이 : 소금장사님 원글보기

메모 :